Troubles connexes de la trisomie partielle du chromosome 4 distal 4q
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du chromosome 4, trisomie partielle distale 4q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le chromosome 4, la trisomie 4p est un trouble chromosomique rare dans lequel tout ou partie du bras court (p) du chromosome 4 apparaît trois fois plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier en ampleur et en gravité selon les cas. Cependant, les caractéristiques incluent généralement un retard de croissance, un retard mental important, un retard psychomoteur et des malformations cranofaciales caractéristiques. Ces défauts cranio-faciaux peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie); grandes oreilles malformées; un nez bulbeux; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); un menton proéminent; un cou court; et / ou d'autres résultats. Le trouble peut également être caractérisé par des anomalies physiques squelettiques, génitales, cardiaques, rénales et / ou supplémentaires. Dans de nombreux cas, la trisomie partielle 4 du chromosome 4 est due à un réarrangement chromosomique équilibré chez l'un des parents. D'autres cas ont semblé résulter d'erreurs spontanées (de novo) au début du développement embryonnaire.
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisés par des symptômes et des résultats similaires à ceux associés au chromosome 4, trisomie distale 4q. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.