Diagnostic de la monosomie partielle 7p du chromosome 7,
Dans certains cas, le diagnostic du chromosome 7, monosomie partielle 7p peut être suggéré avant la naissance (prénatale) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certains résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence d'une monosomie partielle 7p.
Le syndrome peut être diagnostiqué et / ou confirmé après la naissance (après la naissance) par une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques et une analyse chromosomique. L'évaluation diagnostique peut inclure diverses études, y compris des techniques d'imagerie avancées, pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au syndrome (par exemple anomalies craniofaciales particulières, anomalies musculo-squelettiques, etc.). En outre, une évaluation cardiaque approfondie peut être conseillée pour détecter toute anomalie cardiaque pouvant être présente. Cette évaluation peut comprendre un examen clinique approfondi, une évaluation des sons cardiaques et pulmonaires au moyen d’un stéthoscope et des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, radiographies, électrocardiographie [EKG], échocardiographie).