Troubles connexes de la monosomie partielle 7p du chromosome 7,
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisés par des symptômes et des résultats similaires à ceux associés au chromosome 7, monosomie partielle 7p. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.
La monosomie partielle 7p peut également être caractérisée par des caractéristiques physiques supplémentaires. Certaines personnes touchées peuvent avoir des motifs de crête cutanés anormaux sur la paume des mains. Parmi les autres constatations signalées, citons un toit très arqué de la bouche (palais) ou une fermeture incomplète (fente) du palais (fente palatine); rétraction ou déplacement vers le bas de la langue (glossoptose); sous-développement (hypoplasie) des organes génitaux externes; des défauts rénaux (rénaux), tels qu'une hypoplasie rénale; un colon anormalement petit (microcolon); et / ou d'autres défauts.