Diagnostic de la lipodystrophie généralisée congénitale
Un diagnostic de CGL est basé sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient et sur une évaluation clinique approfondie. Un diagnostic de lipodystrophie doit être suspecté chez les personnes maigres ou « non obèses » et présentant un diabète précoce, une hypertriglycéridémie sévère, une stéatose hépatique, une hépatosplénomégalie, une acanthose nigricane et / ou un syndrome ovarien polykystique.
Essais cliniques et bilans
Bien que le diagnostic de lipodystrophie soit avant tout clinique, divers tests peuvent être utilisés pour faciliter le diagnostic et / ou éliminer d'autres pathologies. Un profil chimique sanguin peut être établi pour évaluer les taux de glucose, de lipides, d'enzymes hépatiques et d'acide urique.
Le schéma caractéristique de perte de graisse dans les CGL peut être noté en imagerie par résonance magnétique (IRM). Les radiographies peuvent montrer la présence de lésions osseuses lytiques chez certains individus atteints de CGL.
Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer un diagnostic de CGL dans la plupart des cas. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans des gènes spécifiques qui causent la CGL et sont disponibles sur une base clinique ou dans certains laboratoires de recherche.
Les personnes atteintes de CGL peuvent être évaluées pour déterminer leurs niveaux de leptine. La leptine est une hormone présente dans les adipocytes. Certaines personnes touchées ont de faibles niveaux de leptine. Bien qu’il ne s’agisse pas d’un test de diagnostic, la détermination des niveaux de leptine peut aider les médecins à prédire la réponse d’une personne au traitement de remplacement de la leptine.