Traitement de la lipodystrophie généralisée congénitale
Le traitement de la CGL est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens, cardiologues, endocrinologues, nutritionnistes et autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d’un enfant affecté.
Les personnes atteintes de CGL et leurs familles sont encouragées à demander conseil après le diagnostic et avant le traitement, ce dernier pouvant provoquer anxiété, stress et détresse psychologique extrême. Un soutien psychologique et des conseils professionnels et par le biais de groupes de soutien sont recommandés pour les personnes touchées et leurs familles. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les personnes affectées et leurs familles.
Malgré le manque d'évaluation des essais cliniques, les personnes atteintes de CGL sont encouragées à suivre un régime alimentaire riche en glucides et pauvre en graisses. Un tel régime peut améliorer la chylomicronémie associée à la pancréatite aiguë. Cependant, de tels régimes peuvent également augmenter la concentration en triglycérides des lipoprotéines de très basse densité. Il est important que les enfants consomment encore suffisamment d’énergie pour leur croissance et leur développement. L'exercice régulier et le maintien d'un poids santé sont également encouragés afin de réduire les risques de développer un diabète.
La leptine est une hormone présente dans les adipocytes. Une lipodystrophie sévère est parfois associée à un déficit en leptine. En 2014, la US Food and Drug Administration a approuvé Myalept (métréléptine pour injection) en tant que traitement de remplacement pour traiter les complications du déficit en leptine, en plus du régime alimentaire, chez les patients atteints de lipodystrophie congénitale généralisée ou acquise. Myalept est un analogue recombinant (forme créée en laboratoire) de la leptine humaine qui se prend une fois par jour par injection sous-cutanée (sous la peau). Il s'est avéré bénéfique pour l'amélioration des complications métaboliques, telles que le diabète et l'hypertriglycéridémie. Les effets indésirables les plus fréquents sont une hypoglycémie, des maux de tête et une perte de poids. D'autres effets indésirables peuvent être des réactions locales au site d'injection, la possibilité de développer des anticorps anti-leptine (pouvant entraîner des infections graves ou une perte d'efficacité du traitement) et de rares cas de lymphome à cellules T. Il est contre-indiqué chez les patients présentant une obésité générale non associée à un déficit congénital en leptine et à des réactions d'hypersensibilité sévères antérieures à la métréléptine ou à l'un des composants du produit. Myalept est disponible uniquement dans le cadre d'un programme de distribution restreinte dans le cadre d'une stratégie d'évaluation et d'atténuation des risques (REMS) qui nécessite une certification par le prescripteur et la pharmacie et une documentation spéciale. Des informations détaillées sur les médicaments destinés aux prestataires et aux patients sont disponibles à l’adresse http://www.fda.gov/downloads/drugs/drugsafety/postmarketdrugsafetyinformation forpatientsandproviders/ucm388903.pdf.
Les personnes présentant une hypertriglycéridémie extrême peuvent être traitées avec des dérivés de l’acide fibrique, des statines ou des acides gras polyinsaturés n-3 d’huiles de poisson.
La perte caractéristique de tissu adipeux chez les personnes atteintes de CGL ne peut pas être inversée. Par conséquent, la chirurgie esthétique peut être bénéfique pour améliorer l’apparence. Les personnes atteintes de lipodystrophie faciale grave peuvent subir une chirurgie faciale reconstructive comprenant des greffes de fascia sur les cuisses, des lambeaux libres de la cuisse antérolatérale, un abdomen antérieur ou un muscle temporal.
Chez certains patients, une maladie du foie peut éventuellement nécessiter une greffe du foie.
Les thérapies supplémentaires pour traiter les personnes atteintes de CGL sont symptomatiques et de soutien et suivent les directives régulières et standard. Le diabète est traité avec des thérapies standard. Après l'apparition du diabète, des médicaments hyperglycémiques tels que la metformine et les sulfonylurées peuvent être recommandés pour traiter l'hyperglycémie. L'insuline peut également être utilisée pour traiter les personnes atteintes de CGL et de diabète, bien que des doses extrêmement élevées soient souvent nécessaires. Bien que la pharmacothérapie soit couramment utilisée, aucun essai clinique n'a été mené pour déterminer l'utilisation optimale de la pharmacothérapie pour traiter les complications métaboliques associées au CGL.
Une éducation de rattrapage spéciale peut être nécessaire pour les personnes ayant une déficience intellectuelle. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel.