Troubles connexes de la lipodystrophie généralisée congénitale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de CGL. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La lipodystrophie partielle familiale (FPLD) est une maladie génétique rare caractérisée par une perte sélective et progressive de tissu adipeux (tissu adipeux) dans diverses régions du corps. Les personnes atteintes de FPLD ont souvent une réduction de la graisse sous-cutanée dans les bras et les jambes, ainsi que dans la poitrine et le tronc. À l'inverse, les personnes affectées peuvent également présenter un excès de graisse sous-cutanée dans d'autres parties du corps, notamment le cou, le visage et les régions intra-abdominales. Dans la plupart des cas, la perte de tissu adipeux commence pendant la puberté. Le FPLD peut être associé à diverses anomalies métaboliques. L'ampleur de la perte de tissu adipeux détermine généralement la gravité des complications métaboliques associées. L'intolérance au glucose, l'hypertriglycéridémie et le diabète peuvent être des complications. Des découvertes supplémentaires peuvent survenir dans certains cas. Huit sous-types de FPLD génétiquement distincts ont été identifiés. Chaque sous-type est causé par des mutations dans un gène différent. Cinq formes de FPLD sont héritées selon un schéma autosomique dominant. Trois formes sont héritées selon un schéma autosomique récessif. Le mode d'héritage d'une forme n'est pas entièrement compris.
La lipodystrophie acquise est un terme général qui désigne les types de lipodystrophie qui ne sont pas héritées, mais qui sont plutôt acquises à un moment de la vie. Les lipodystrophies acquises n'ont pas de cause génétique directe, mais de nombreux facteurs peuvent être impliqués. Les lipodystrophies acquises peuvent être causées par des médicaments, une auto-immunité ou pour des raisons inconnues (idiopathiques). Parmi les sous-types de lipodystrophie acquise, on retrouve la lipodystrophie localisée, la lipodystrophie généralisée acquise (syndrome de Lawrence), la lipodystrophie partielle acquise (syndrome de Barraquer-Simons) et la lipodystrophie induite par le traitement antirétroviral hautement actif, susceptible de se développer chez les personnes infectées par le VIH subissant une forme de traitement spécifique. L'apparition de formes acquises de lipodystrophie peut survenir pendant l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. Les individus affectés développent une perte caractéristique de tissu adipeux (tissu adipeux) affectant certaines zones du corps, notamment les bras, les jambes, le visage, le cou et les régions thoracique et thoracique. Dans certains cas, des complications métaboliques associées à la résistance à l'insuline peuvent survenir. Ces complications incluent une incapacité à décomposer le glucose (intolérance au glucose), des taux élevés de triglycérides (un type de graisse) dans le sang (hypertriglycéridémie), le diabète et une accumulation de graisse dans le foie (stéatose du foie ou stéatose hépatique).
Une variété de troubles syndromiques peut être associée à une lipodystrophie et / ou présenter des symptômes similaires à la CGL, notamment le syndrome de Rabson-Mendenhall, le syndrome SHORT, la dysplasie mandibuloacrale, le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (syndrome progéroïde néonatal), le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de Werner, et leprechaunism. Les personnes atteintes de lipodystrophie doivent également être différenciées des personnes souffrant d’anorexie mentale, de cachexie, de syndrome diencéphalique, de lipomatose symétrique multiple et d’autres troubles affectant la croissance et le développement. NORD a des rapports individuels sur la plupart de ces troubles.