Causes du syndrome périsylvien bilatéral congénital
La cause exacte de CBPS n'est pas complètement comprise. Cortex cérébral au cours de la croissance embryonnaire. Le cortex cérébral, responsable du mouvement conscient et de la pensée, est généralement constitué de plusieurs plis profonds (gyri) et rainures (sulci). Cependant, dans les cas de CBPS, les cellules embryonnaires nouvellement développées (neuroblastes) ne parviennent pas à migrer vers leurs emplacements prévus dans la partie externe du cerveau (dysmigration neuronale). Cortex cérébral (fissures de Sylvie ou sulcus lateralis cerebri) peut se former de manière inappropriée, entraînant dans un nombre anormalement élevé de plis (gyri) inhabituellement petits (polymicrogyrie périsylvienne bilatérale). Dans certains cas, le sillon séparant les parties frontale (frontale) et latérale (pariétale) (lobes) du cerveau (fissure de Rolando ou de sulcus centralis cerebri) peut également être mal formé.
Dans la plupart des cas, CBPS semble être au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) en l'absence d'antécédents familiaux. Cependant, quelques familles dans lesquelles plus d'un membre a été touché ont été signalées. Dans de tels cas, les chercheurs peuvent suggérer que la maladie sous-jacente pourrait être une transmission autosomique récessive. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite d'un gène défectueux ou muté du même trait de chaque parent. Si vous êtes un individu, vous ne pourrez pas montrer de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante pour cent de leurs enfants. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent, et seront génétiquement normaux (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.