Signes et symptômes du syndrome périsylvien bilatéral congénital
La CBPS se caractérise par une paralysie partielle des muscles des deux côtés du visage (diplégie faciale), des convulsions et une déficience intellectuelle.
Chez les patients atteints de CBPS, le nerf crânien émerge de spasmes soudains et involontaires des muscles faciaux ainsi que de paralysie partielle des deux côtés (diplégie) du visage, des mâchoires, de la langue et de la gorge (Fig. pharynx). Un contrôle affaibli de ces muscles peut entraîner des difficultés de mastication, de déglutition (dysphagie) et / ou de prononciation de certains sons et mots (dysarthrie). Dans certains cas, les personnes touchées peuvent ne pas être en mesure de parler.
La plupart des personnes atteintes de CBPS présentent également des convulsions ou des épisodes récurrents et soudains dans lesquels des décharges électriques non contrôlées des cellules nerveuses (neurones) de la région externe du cerveau (cortex cérébral) provoquent des contractions musculaires involontaires, des troubles sensoriels, une perte de conscience et / ou d'autres lésions associées. Constatations (épilepsie). Plusieurs types de crises peuvent survenir chez le même individu affecté. Cependant, des rapports indiquent que les crises d'épilepsie sont souvent généralisées. (Les crises d'épilepsie peuvent être généralement classées en crises à début focalisé.) Les crises généralisées semblent survenir dans une vaste zone ou sur les deux côtés des hémisphères du cortex cérébral, alors que les crises focales se sont limitées à une portion d'un hémisphère.
Dans certains cas, les crises généralisées peuvent être caractérisées par des pauses soudaines ou des défaillances momentanées de conscience ou d'action; flottement des paupières; contractions musculaires du visage; et / ou d’autres constatations (absences ou saisies à la petite heure). Chez les patients atteints de CBPS, le début et la fin de ces crises ne sont peut-être pas aussi distincts que ceux fréquemment observés dans les crises absentes, ou ils peuvent être associés à une perte de tonus musculaire ou à d'autres signes atypiques (c'est-à-dire une absence atypique ou de petites crises). Des types supplémentaires de crises généralisées se produisent dans certains cas. Certaines personnes touchées peuvent avoir des crises convulsives caractérisées par une contraction musculaire soutenue ou des secousses musculaires suivies d'une perte soudaine du tonus musculaire (crises atoniques [astatiques]), pouvant entraîner des chutes. En outre, certaines peuvent avoir des crises convulsives caractérisées par une perte de conscience soudaine, un raidissement généralisé des muscles, une contraction rythmique et un relâchement de tous les groupes musculaires, ainsi que par d'autres manifestations (crises tonico-cloniques ou grand-mal). Dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent avoir eu des convulsions dues à des contractions soudaines, brèves et involontaires du cou, du tronc, des bras et des jambes (spasmes infantiles).
Les enfants atteints de CBPS peuvent également connaître des retards dans le développement de certaines compétences physiques, mentales et comportementales qui sont généralement acquises à des stades particuliers (étapes du développement), telles que le développement du langage et de la parole et certaines capacités motrices. En outre, une déficience intellectuelle légère à sévère est généralement présente.