Troubles connexes du syndrome de Chanarin-Dorfman
Il existe quelques troubles autres que le syndrome de Chanarin-Dorfman qui ont des changements cutanés similaires à la naissance et qui impliquent de nombreux systèmes. Parmi ceux-ci, il y a le syndrome de Neherton, le syndrome de Sjögren-Larsson, le syndrome de Conradi-Heunermann-Happle, l'Ichtyose folliculaire, le syndrome de l'IFAP et le syndrome de Refsum.
Le syndrome de Neherton est caractérisé par une ichtyose congénitale et une prédisposition à des caractéristiques allergiques telles que l'urticaire chronique, l'asthme, la rhinite et le rhume des foins (appelé atopie). Les « poils de bambou » sont une caractéristique unique: ils sont courts, clairsemés, secs et non lustrés.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est caractérisé par une ichtyose congénitale, une paralysie des membres inférieurs et une déficience intellectuelle grave.
Le syndrome de Conradi-Heunermann-Happle se manifeste par des changements cutanés à la naissance, ainsi que par des anomalies squelettiques (raccourcissement asymétrique des membres, cyphoscoliose), une petite taille et des cataractes.
La PIPT se caractérise par des changements cutanés icthyotiques et une perte de poils sur tout le cuir chevelu (alopécie totale). Il existe également une sensibilité extrême à la lumière, à la petite taille, à la déficience intellectuelle et aux convulsions.
Le syndrome de Refsum se développe pendant l'enfance et l'adolescence. Outre les lésions cutanées, il existe un trouble fonctionnel du système nerveux avec une ataxie, une inflammation des nerfs (névrite périphérique) et une inflammation de la rétine dans les yeux (rétinite pigmentaire).