Diagnostic du syndrome de Chanarin-Dorfman
Les nouveau-nés présentent généralement des modifications cutanées caractéristiques (modifications ichtyosiformes), mais la combinaison de l'aspect de la peau, des anomalies du foie et d'autres atteintes du système est ce qui soulève la suspicion du syndrome de Chanarin-Dorfman. Le diagnostic présumé est établi à l’aide d’un frottis sanguin périphérique, où les dépôts graisseux (gouttelettes lipidiques) sont observés dans les globules blancs (appelée anomalie de Jordan). Des tests de génétique moléculaire permettant de rechercher des mutations dans le gène ABHD5 sont disponibles pour confirmer le diagnostic.
Essais cliniques et bilans
Une analyse de sang permet de détecter la plupart des résultats: le diagnostic initial nécessite un frottis sanguin périphérique, une atteinte hépatique peut être détectée avec des enzymes hépatiques anormales et une atteinte musculaire peut être détectée avec des enzymes musculaires élevées et un examen clinique neurologique. Une échographie de l'abdomen est pratiquement toujours pratiquée pour évaluer les modifications du foie. L'électromyographie (EMG) peut être réalisée pour évaluer les modifications musculaires. Des biopsies de la peau, du foie et des muscles peuvent être effectuées pour examiner les modifications au microscope. D'autres systèmes peuvent être examinés et évalués en fonction des symptômes.