Signes et symptômes du syndrome de Chanarin-Dorfman
Le syndrome de Chanarin-Dorfman peut affecter de nombreux systèmes. Tous les patients présentent des lésions cutanées généralement présentes à la naissance: rougeur, desquamation fine, pigmentation foncée et démangeaisons sévères conduisant à une éraflure et à un picage de la peau (excoriation). L’apparence de la peau est appelée « érythrodermie non bulleuse ichtyosiforme ». Les patients ont également une maladie du foie avec stockage des lipides pouvant entraîner une insuffisance hépatique. Environ 60% des patients ont également des problèmes musculaires. Ils ont lentement une faiblesse progressive des bras et des jambes proximales. Lorsque les muscles sont touchés, ils libèrent leurs enzymes dans le sang, ce qui peut être détecté par la présence d'une élévation de la CK. L'intolérance à l'exercice n'a jamais été rapportée, mais de nombreux patients ont signalé une fatigabilité précoce.
Moins souvent, d'autres systèmes peuvent être impliqués. Environ 40% des patients ont des problèmes oculaires principalement des cataractes ou des paupières pointant vers l'extérieur (ectropion). Environ 25% des patients ont une perte auditive progressive. Environ 25% ont une déficience cognitive. Une petite taille et un retard de croissance ont également été rapportés. Certains patients ont des problèmes intestinaux tels que la diarrhée graisseuse (stéatorrhée) et la rate hypertrophiée. Certains ont des problèmes orthopédiques et un dysfonctionnement rénal.