Troubles connexes de La xanthomatose cérébrotendineuse
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de CTX. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La sitostérolémie est une maladie génétique rare autosomique récessive causée par une anomalie du gène ABCG8 ou du gène ABCG5, entraînant une accumulation de cholestérol et d'autres types de lipides appelés stérols dans les tissus corporels. Les symptômes comprennent des amas de tumeurs graisseuses dans la peau des articulations (xanthomes tubéreux), sur les tendons (xanthomes tendineux), des dépôts de plaque dans les artères (athérosclérose) et la maladie coronarienne. Une raideur et une douleur articulaires peuvent se développer. Dans certains cas, les personnes affectées peuvent présenter de faibles taux de globules rouges en circulation en raison de la destruction prématurée des globules rouges (anémie hémolytique).
L'hypercholestérolémie (FH) familiale se caractérise par des taux très élevés de cholestérol total et de lipoprotéines de basse densité (LDL), souvent appelé le « mauvais » cholestérol. Les taux d'un autre lipide sanguin, les triglycérides, sont généralement normaux et les taux de cholestérol des lipoprotéines de haute densité (HDL) (le « bon » cholestérol) sont généralement faibles ou normaux. Cette maladie augmente considérablement le risque d’athérosclérose (durcissement des artères), qui provoque des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres troubles vasculaires graves. Les hommes non traités atteints d'HF développent souvent des symptômes de coronaropathie au début de la quarantaine et les femmes, au début de la cinquantaine. Si un ou plusieurs autres facteurs de risque majeurs de coronaropathie sont présents, en particulier le tabagisme et le diabète sucré, le risque de développer une coronaropathie symptomatique est considérablement accru. Les femmes sans autres facteurs de risque majeurs de coronaropathie peuvent survivre jusqu'à un âge avancé sans développer une maladie symptomatique. Des symptômes supplémentaires incluent la formation de tumeurs graisseuses des tendons (xanthomes tendineux), des dépôts de cholestérol sur les paupières (xanthélasmas) et un aspect incurvé de la cornée des yeux (arcus cornéen).