Populations affectées de La xanthomatose cérébrotendineuse
Les estimations récentes de l'incidence du CTX vont de 1: 134 970 à 1: 461 358 chez les Européens et même plus élevées chez les Asiatiques (~ 1: 70 000). Malgré cela, seuls environ trois cents personnes affectées par CTX ont été décrites dans le monde. Cela suggère que de nombreux cas peuvent ne pas être diagnostiqués ou sont mal diagnostiqués. Des personnes touchées ont été signalées aux États-Unis, en Israël, en Italie, au Japon, aux Pays-Bas, en Belgique, au Brésil, au Canada, en France, en Iran, en Norvège, en Tunisie, en Espagne, en Chine et en Suède. Il existe des populations avec une prévalence plus élevée de CTX, par exemple, dans une communauté isolée de Druzes israéliennes, une fréquence de porteurs de 1:11 pour la mutation délétère c.355delC a été déterminée, ce qui a permis d'estimer la prévalence de CTX à 1: 440 personnes.