Troubles connexes de la maladie de Canavan
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Canavan. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les leucodystrophies sont un groupe de maladies génétiques très rares, progressives, métaboliques, qui affectent le cerveau, la moelle épinière et souvent les nerfs périphériques. Chaque type de leucodystrophie est causé par une anomalie génétique spécifique qui entraîne le développement anormal de l’un des 10 produits chimiques au moins qui composent la substance blanche (gaine de myéline) du cerveau. La gaine de myéline est la gaine protectrice du nerf et les nerfs ne peuvent pas fonctionner normalement sans elle. Chaque type de leucodystrophie affecte une partie différente de la gaine de myéline, entraînant divers problèmes neurologiques.
La leucodystrophie métachromatique, la forme la plus courante de leucodystrophie, est un trouble neurométabolique héréditaire rare qui affecte la substance blanche du cerveau (leucoencéphalopathie). Il se caractérise par l’accumulation d’une substance grasse appelée sulfatide (un sphingolipide) dans le cerveau et dans d’autres régions du corps (c’est-à-dire le foie, la vésicule biliaire, les reins et / ou la rate). La couverture grasse protectrice des fibres nerveuses (myéline) disparaît des zones du système nerveux central (SNC) en raison de l'accumulation de sulfatide. Les symptômes de la leucodystrophie métachromatique peuvent inclure des convulsions, des convulsions, des changements de personnalité, de la spasticité, une démence progressive, des troubles moteurs progressant vers une paralysie et / ou une déficience visuelle conduisant à la cécité. La leucodystrophie métachromatique est héritée comme un trait autosomique récessif.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative rare dans laquelle le déficit en enzyme (hexosaminidase A) entraîne une accumulation excessive de certaines graisses (lipides) connues sous le nom de gangliosides dans le cerveau et les cellules nerveuses. Cette accumulation anormale de gangliosides entraîne un dysfonctionnement progressif du système nerveux central. Ce trouble est classé dans la catégorie des maladies à stockage lysosomal. Les lysosomes sont les principales unités digestives dans les cellules. Les enzymes contenues dans les lysosomes décomposent ou « digèrent » les nutriments, notamment certains glucides complexes et certaines graisses. Les symptômes associés à la maladie de Tay-Sachs peuvent inclure une réponse exagérée aux bruits soudains, l’apathie, une perte de compétences acquises précédemment (c’est-à-dire une régression psychomotrice) et une diminution sévère du tonus musculaire (hypotonie). Avec la progression de la maladie, les nourrissons et les enfants affectés peuvent développer des taches rouge cerise dans la couche moyenne de l’œil, une perte progressive de la vue et une surdité, une raideur musculaire croissante et des mouvements restreints (spasticité), une paralysie éventuelle et des troubles électriques convulsions) et la détérioration des processus cognitifs (démence). La maladie de Tay-Sachs est héritée comme un trait récessif autosomique.
Certains troubles mitochondriaux, tels que la maladie de Leigh, peuvent être associés à une dégénérescence spongieuse du système nerveux central. Les troubles mitochondriaux sont caractérisés par des mutations affectant les parties de la cellule qui libèrent de l'énergie (mitochondries). Les maladies mitochondriales empêchent souvent les cellules affectées de dégrader la nourriture et l’oxygène et de produire de l’énergie. Dans la plupart des troubles mitochondriaux, un nombre anormalement élevé de mitochondries défectueuses est présent dans les cellules du corps. Les maladies mitochondriales affectent souvent plus d'un système organique du corps.