Diagnostic de la maladie de Canavan
Un diagnostic de maladie de Canavan peut être suspecté chez les nourrissons présentant les signes caractéristiques du trouble (par exemple, un mauvais contrôle de la tête, une macrocéphalie, etc.). Un diagnostic peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie, une histoire patiente détaillée et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent inclure, entre autres, la chromatographie en phase gazeuse et la spectrométrie de masse, un dispositif capable de détecter des niveaux élevés d'ANA dans l'urine. Des niveaux élevés d'ANA peuvent également être détectés dans le sang et le liquide céphalorachidien (LCR). L'examen de certaines cellules du tissu conjonctif de la peau (fibroblastes en culture) peut révéler un déficit en enzyme aspartoacylase. L'activité de l'aspartoacylase est également absente dans les globules blancs.
Le diagnostic prénatal de la maladie de Canavan est possible par amniocentèse en mesurant le niveau de NAA dans le liquide qui entoure le fœtus en développement (liquide amniotique) entre 16 et 18 semaines de gestation. Si les deux parents ont des mutations connues du gène ASPA, le diagnostic prénatal est disponible en utilisant un échantillonnage de villosités choriales (CVS) dans lequel un échantillon de cellules placentaires est prélevé à 10-12 semaines de gestation pour une analyse de mutation