Signes et symptômes du syndrome cérébrocostomandibulaire
CCMS est une maladie héréditaire extrêmement rare. Ses caractéristiques découlent principalement de problèmes de formation de la mâchoire et des côtes. Les personnes atteintes de CCMS ont une petite mâchoire avec un petit menton et une bouche (micrognathie). Cela peut entraîner un mauvais positionnement de la langue (glossoptose). À son tour, la position anormale de la langue peut provoquer une fente dans le toit de la bouche (fente palatine) lors du développement dans l'utérus. Cet ensemble de caractéristiques (micrognathie, glossoptose et fente palatine) est souvent appelé séquence de Robin. Ces caractéristiques peuvent causer des difficultés d’alimentation. Presque toutes les personnes atteintes du CCSM ont une petite mâchoire et la plupart ont une fente palatine.
Les individus atteints de CCMS ont de grands espaces entre leurs côtes, en particulier à l'arrière de la cage thoracique, près de la colonne vertébrale. Il leur manque généralement quelques côtes. Dans une étude, les personnes atteintes du CCSM avaient entre 7 et 11 côtes par côté au lieu des 12 habituelles. Toutes avaient au moins un espace vide de chaque côté. Certains patients avaient des lacunes entre presque toutes leurs côtes. Certaines de ces lacunes ont disparu avec le temps. De plus, les côtes des personnes atteintes de CCMS ne se relient pas à la colonne vertébrale comme elles le devraient (articulation costotransverse anormale). La plupart des personnes atteintes de CCMS ont également une cage thoracique étroite. Les problèmes de cage thoracique étroite et de mâchoire peuvent rendre difficile pour les personnes atteintes de CCMS de respirer et de manger. Ces problèmes nécessitent généralement un traitement au cours de la première année de vie. Auparavant, environ 50% seulement des bébés nés avec CCMS vivaient jusqu'à leur premier anniversaire. Cependant, les traitements se sont améliorés et maintenant environ 80% des bébés atteints de CCMS ont au moins un an. Beaucoup de personnes atteintes de CCMS peuvent mener une vie productive et bien remplie.
La scoliose est une autre caractéristique commune du CCMS, bien qu'elle ait tendance à se développer pendant l'enfance plutôt que d'apparaître chez les nourrissons. La scoliose peut toucher environ la moitié (50%) des personnes atteintes de CCMS. Environ la moitié de ces patients, ou 25% de tous les patients CCMS, ont une scoliose sévère. Les lacunes dans les côtes dans CCMS causent la scoliose, mais le nombre de lacunes dans les côtes ne permet pas de prédire la gravité de la scoliose.
Environ la moitié (50%) des personnes atteintes du CCMS ont un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Ces retards peuvent souvent s'expliquer par un manque d'oxygène à la naissance. Les retards peuvent être légers, modérés ou sévères. Des retards importants peuvent être liés à des problèmes de santé plus graves en général. Dans certains cas très graves de CCMS, les bébés meurent au cours de la première année de vie. Une peau supplémentaire à l'arrière du cou (appelée peau de cou ou sangle de cou redondante) peut être un signe de cette forme plus grave de CCMS.
Parmi les autres caractéristiques du système CCMS, on compte la perte auditive, les pieds bot, la petite tête, le faible poids et la faible taille. Ils peuvent également avoir des problèmes d'estomac, de cœur, de reins, d'urine et de voies génitales. La perte d'audition par conduction survient chez environ les deux tiers (67%) des personnes atteintes du CCMS, où des problèmes de formation des oreilles empêchent une audition normale. Un autre type de perte auditive, appelé surdité neurosensorielle, a été détecté chez au moins une personne atteinte de CCMS. Cela pose un problème dans la manière dont les signaux de bruit sont envoyés des oreilles au cerveau. Environ un tiers (31%) des patients atteints de CCMS ont un problème de rétention d'acide gastrique dans la gorge (reflux gastro-œsophagien abrégé en RGO aux États-Unis et en RGO au Royaume-Uni). Environ un quart (25%) naissent avec un trou dans le cœur. Les problèmes avec les voies urinaires et génitales incluent les testicules qui restent à l'intérieur du corps (cryptorchidie) ou un blocage de l'anus (sténose anale).
Pendant la grossesse, certaines caractéristiques de CCMS peuvent être détectées par échographie. Environ un quart (19%) des personnes atteintes d'une CCMS dans une étude avaient une petite mâchoire (micrognathie) à l'échographie. Parmi les autres résultats de l’échographie, on peut citer la croissance lente (restriction de croissance intra-utérine ou RCIU), le liquide extra amniotique (polyhydramnios) et une poche de liquide plus épaisse au dos du cou du bébé (clarté nucale épaissie). Si cette poche de liquide devient très volumineuse, on peut parler d'hygroma kystique. Un excès de liquide dans la nuque pendant la nuit peut entraîner un excès de peau du cou à la naissance et peut être associé à des problèmes plus graves chez les bébés atteints de CCMS.