Les causes du syndrome cérébrocostomandibulaire
Le gène qui est modifié chez les patients atteints de CCMS est le gène SNRPB. Il est possible que d’autres causes plus rares de CCMS n’aient pas encore été découvertes, car certains patients atteints de CCMS ne semblent pas présenter de modification du SNRPB.
Nous avons deux copies de presque chaque gène: une copie de notre mère et une copie de notre père. Une maladie génétique est dite « dominante » si elle est causée par un changement ou une mutation d'une seule copie d'un gène. Le changement de gène pourrait être transmis de la mère, du père ou un nouveau changement chez la personne atteinte. Si une personne a un gène modifié ou muté, elle a 50% de chances de le transmettre à chaque fois qu'elle a un enfant. La chance est la même pour chaque enfant. Peu importe si l'enfant est un homme ou une femme.
Chez certains individus, le trouble est dû à un changement génétique nouveau ou spontané (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans ces cas, le trouble n'est pas hérité des parents. Il s'agit du cas le plus fréquent chez les enfants nés avec CCMS et concerne environ les deux tiers (67%) des patients atteints de CCMS. Cependant, il y a eu quelques cas où un enfant avec CCMS a hérité d'une mutation génétique d'un parent. Le parent peut ou non afficher les fonctionnalités de CCMS. On ignore pourquoi certaines personnes ne présentent aucun symptôme de CCMS malgré un changement génétique qui cause le trouble. C'est ce qu'on appelle une pénétrance incomplète. Cela semble se produire chez environ 20% des parents qui ont un enfant avec CCMS.
Des rapports précédents suggéraient que CCMS suivait une transmission autosomique récessive, où les deux parents devaient être porteurs d'un enfant atteint de la maladie. Cependant, depuis la découverte du gène de CCMS, aucun cas de porteuse chez les deux parents n'a été signalé. La meilleure explication actuelle de l'héritage dans CCMS est l'héritage dominant avec pénétrance incomplète, comme décrit ci-dessus.