Le syndrome cérébrocostomandibulaire (CCMS)
Synonymes de syndrome cérébrocostomandibulaire
ACMÉS
Syndrome CCM
Défauts entre les côtes et la micrognathie
Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
Le syndrome cérébrocostomandibulaire (CCMS) est un trouble qui implique un petit menton (micrognathie), une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine), une poitrine étroite, des côtes manquantes, des fentes entre les côtes ainsi que des difficultés de respiration et d'alimentation. La scoliose, un retard de développement ou une déficience intellectuelle et une perte auditive sont d'autres caractéristiques communes. D'autres problèmes médicaux peuvent également être vus. Les difficultés respiratoires peuvent entraîner la mort dans l'enfance, et la plupart des bébés nés avec CCMS ont besoin d'une intervention chirurgicale au cours de leur première année de vie pour les aider à mieux respirer. Ces interventions chirurgicales peuvent inclure l'insertion d'un tube respiratoire directement dans la gorge (trachéotomie), des interventions chirurgicales pour agrandir la mâchoire ou le thorax, l'intervention chirurgicale pour insérer un tube d'alimentation dans l'estomac et l'opération pour réparer le trou dans le toit de la bouche. La CCMS est causée par des modifications du gène SNRPB. Un changement dommageable dans l’une des deux copies du gène d’une personne peut être à l’origine du désordre. La plupart du temps, ces changements sont nouveaux pour un enfant et n'apparaissent pas chez les membres de la famille. Rarement, un parent peut aussi avoir le changement et ne montrer aucun symptôme. Le diagnostic de CCMS est généralement posé au cours de la première année de vie en fonction des caractéristiques cliniques (telles qu'une petite mâchoire, des côtes, une poitrine étroite et / ou des difficultés respiratoires). Des techniques d'imagerie telles que les rayons X ou l'IRM peuvent être nécessaires pour mieux regarder les côtes et la colonne vertébrale. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic et aider les parents à mieux comprendre le risque d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.