Signes et symptômes du syndrome de Chediak-Higashi
Les symptômes du SHC peuvent être apparents au cours de la petite enfance. Les cheveux sont typiquement blonds ou châtain clair avec une teinte argentée. Les enfants affectés peuvent être anormalement sensibles à la lumière (photosensibilité) en raison de la réduction du pigment dans les yeux et la peau et présenter des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus). Les effets du SHC sur les systèmes immunitaire et nerveux du patient sont plus importants et plus graves.
Dans le SHC, les globules blancs contiennent des granules anormaux qui sont nettement élargis. On peut voir ces granules en regardant les cellules sanguines au microscope et, le cas échéant, diagnostiquer le CHS. Ces granules anormaux affectent la capacité des globules blancs à combattre les infections. Les enfants sont susceptibles aux infections bactériennes, virales et fongiques fréquentes, en particulier de la peau et des voies respiratoires. Les enfants atteints de SHC peuvent également avoir des taux anormalement bas de globules blancs. Les enfants atteints de ce trouble peuvent facilement avoir des ecchymoses ou saigner excessivement en cas de blessure. Le nombre de plaquettes est généralement normal, mais les plaquettes ne fonctionnent pas correctement, ce qui provoque facilement des ecchymoses ou des saignements prolongés.
La maladie peut être classée dans les formes classiques et atypiques (légères). Les personnes atteintes de la forme atypique peuvent avoir moins ou moins graves, des infections et des symptômes plus légers. Les enfants atteints de la forme classique de la maladie risquent de développer la phase accélérée. La phase accélérée concerne jusqu'à 85% des patients et peut survenir à tout âge. La phase accélérée est provoquée par une production excessive de lymphocytes par le système immunitaire. Les patients peuvent développer des symptômes tels que fièvre, gonflement des ganglions lymphatiques, hypertrophie du foie et de la rate, anémie, faible nombre de leucocytes et faible nombre de plaquettes sanguines. Il s'agit d'une maladie grave qui doit être traitée immédiatement.
Les symptômes neurologiques surviennent au début de l'âge adulte. Les symptômes impliquant le système nerveux comprennent une posture instable, une marche (ataxie) et une perte de sensation dans les bras et les jambes (neuropathie périphérique). Cela peut évoluer en faiblesse physique et en handicap. Certains patients peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson.