Les causes du syndrome de Chediak-Higashi
Le syndrome de Chediak-Higashi est hérité d'un trait génétique autosomique récessif. Le gène responsable a été cartographié sur le locus chromosomique 1q42.1-q42.2 et est connu sous le nom de gène LYST.
Le gène anormal affecte les « modèles de trafic » ou le mouvement des protéines dans les cellules. Les protéines (ou enzymes) destinées à passer d'une partie de la cellule à une autre peuvent être mal acheminées ou ne pas être transportées.
Par exemple, un granule dans lequel le pigment de la peau (mélanine) est fabriqué est perturbé de sorte que le pigment ne puisse pas être transporté vers la cellule de peau appropriée. De même, un défaut de transport dans un globule blanc rend la cellule incapable de tuer des agents infectieux tels que des virus ou des bactéries et de causer des problèmes immunitaires.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 1q42.1 » fait référence à la bande 42.1 sur le bras long du chromosome 1. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier, situés sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène anormal pour la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.