Signes et symptômes du syndrome de Björnstad
Le syndrome de Björnstad est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par la présence de tiges pilaires anormalement aplaties et tordues (pili torti). Les personnes atteintes de ce trouble peuvent généralement avoir les cheveux du cuir chevelu secs, fragiles, sans lustre et / ou grossiers. Lorsqu'ils sont étudiés au microscope électronique, les tiges du cuir chevelu apparaissent aplaties et / ou tordues (torti) à intervalles réguliers. Cette torsion rend les cheveux cassants et secs. Les poils peuvent présenter les mêmes caractéristiques de torsion (pili torti) que les poils du cuir chevelu. En outre, dans certains cas, des zones inégales de perte de cheveux (alopécie) peuvent apparaître sur le cuir chevelu ainsi que sur d'autres zones du corps. Cependant, les sourcils et les cils ne sont généralement pas affectés.
En outre, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Björnstad souffrent de surdité en raison d'une altération de la capacité des nerfs auditifs à transmettre des informations sensorielles au cerveau (surdité neurosensorielle). Lorsque la surdité neurosensorielle est présente dans de tels cas, elle est apparente à la naissance (congénitale) ou au cours de la première année de vie. À mesure que l'enfant affecté vieillit, la surdité peut entraîner des difficultés d'élocution.
Un sous-développement des ovaires des femmes atteintes ou des testicules des hommes atteints (hypogonadisme) est survenu en association avec le syndrome de Björnstad. Les symptômes associés à cette découverte peuvent inclure un retard dans le développement des caractéristiques sexuelles secondaires (par exemple, le développement du sein et la croissance des poils caractéristiques). L'association cheveux tordus, surdité neurosensorielle et hypogonadisme peut être un syndrome clinique distinct du syndrome de Björnstad.