Les causes du syndrome de Björnstad
On pense que le syndrome de Björnstad est hérité comme un trait autosomique dominant ou récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%.
Les chercheurs ont déterminé que certains cas de syndrome de Björnstad sont dus à des perturbations ou à des mutations (mutations) d'un gène non encore identifié situé sur le bras long (q) du chromosome 2 (2q34-q36). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et une 23e paire de chromosomes sexuels supplémentaires comprenant un chromosome X et un Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 2q34-q36» fait référence aux bandes 34 à 36 situées sur le bras long du chromosome 2. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Certains chercheurs pensent que le syndrome de Björnstad pourrait être le résultat de plusieurs gènes différents ou de combinaisons de plusieurs gènes (hétérogènes). En outre, certains chercheurs soupçonnent que le ou les gènes responsables de ce trouble puissent se manifester de différentes manières (pléiotrophes). Par exemple, certains chercheurs pensent que la déficience auditive neurosensorielle peut être une manifestation pléiotrophique qui peut ne pas toujours se produire en association avec ce trouble.
Les familles des personnes touchées n’ont pas été complètement étudiées; par conséquent, il n'est pas possible d'évaluer si le syndrome de Björnstad peut également être hérité en tant que trouble lié à l'X (porté par les femmes).
L'association cheveux tordus, surdité et hypogonadisme peut être un syndrome clinique distinct du syndrome de Björnstad et peut être héritée comme un trait autosomique récessif.