Le syndrome de Björnstad
Synonymes de syndrome de Björnstad
Surdité et Pili Torti, type Bjornstad
Pili Torti et surdité nerveuse
Perte auditive de Pili Torti-Sensorineural
Le syndrome de Björnstad est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par la présence de tiges de cheveux tordus et anormalement aplatis (pili torti) et, dans la plupart des cas, de surdité (surdité de perception). La perte auditive affecte généralement les deux oreilles (bilatérale). Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement des poils du cuir chevelu secs, fragiles, sans lustre et / ou grossiers, ainsi que des zones de perte de cheveux inégale (alopécie). Des héritages autosomiques dominant et récessif ont été rapportés dans la littérature médicale.