Signes et symptômes du déficit en biotinidase
Les bébés peuvent naître sans signes de déficit en biotinidase, mais les symptômes deviennent apparents après les premières semaines ou les premiers mois de la vie. Les principales caractéristiques comprennent les muscles faibles (hypotonie), les convulsions, la perte de cheveux (alopécie), une éruption cutanée inflammatoire (eczéma), des retards de développement et une acidurie lactique.
Entre 25 et 50% des nourrissons nés avec BTD présentent une ou plusieurs de ces caractéristiques: mauvaise coordination (ataxie), yeux rouges (conjonctivite), perte auditive, somnolence (léthargie), concentrations faibles mais appréciables d'ammoniac dans le sérum sanguin, respiration problèmes et problèmes de vue.
Entre 10 et 25% des nourrissons nés avec BTD présentent une ou plusieurs de ces caractéristiques: périodes de perte de conscience (coma), vomissements, diarrhée et infections fongiques.
Moins de 10% des nourrissons nés avec un TTD présentent une ou plusieurs de ces caractéristiques: foie hypertrophié (hépatomégalie), rate hypertrophiée (splénomégalie) et problèmes d'élocution.