Les causes du déficit en biotinidase
Le déficit en biotinidase est un trouble héréditaire autosomique récessif causé par une défaillance (mutation) du gène appelé gène BTD. Le gène BTD permet à l'organisme de produire l'enzyme (protéine) qui sépare la vitamine essentielle, la biotine, en le rendant disponible le métabolisme du corps.
Le gène BTD a été localisé dans le bras long du chromosome 3 au locus 3p25 de la carte génique. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 3p25 » fait référence à la bande 25 sur le bras court (p) du chromosome 3.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.