Le déficit en biotinidase (BTD)
Synonymes de déficit en biotinidase
Déficit en BTD
Déficit multiple en carboxylases infantiles
Carence multiple en carboxylases juvéniles
Déficit multiple en carboxylase tardif
Déficit multiple en carboxylases, dû au déficit en biotinidase
Le déficit en biotinidase (BTD) est un trouble métabolique traitable qui résulte d'une faible concentration, ou d'un manque total, de l'enzyme biotinidase. Le déficit en biotinidase est une maladie héréditaire dans laquelle le corps n'est pas en mesure de traiter correctement la vitamine. La biotine, parfois appelée vitamine H. La biotine est une vitamine essentielle au processus métabolique et la biotinidase, entre autres fonctions, permet à la biotine de devenir disponible pour une utilisation par le corps. Les mutations du gène BTD entraînent un déficit en biotinidase. Les traits génétiques associés au déficit en biotinidase sont transmis de manière autosomique récessive.
La plupart des nourrissons atteints de BTD présentent des signes d'acide lactique dans l'urine (acidurie), une éruption cutanée rouge généralisée (eczéma), des convulsions, un faible tonus musculaire (hypotonie), des retards de développement et une perte de cheveux (alopécie). Un traitement quotidien avec des suppléments de biotine éliminera ces symptômes.