Signes et symptômes de la maladie de Camurati-Engelmann
Les premiers signes et symptômes du DÉC sont généralement une douleur dans les membres, une démarche enrouée, une faiblesse musculaire et une fatigue extrême. Si les os situés à la base du crâne sont touchés, la personne peut avoir des maux de tête, une perte auditive, des problèmes de vision, des vertiges, des acouphènes et même une paralysie du visage. Les caractéristiques musculo-squelettiques supplémentaires incluent la scoliose, les contractures articulaires, les genoux cagneux et les pieds plats. L'individu peut également présenter des membres anormalement longs proportionnellement à la taille de son corps, une diminution de la masse musculaire et du tissu adipeux, une proéminence visible des os longs dans les jambes et une puberté rarement différée. Alors que les premiers signes et symptômes peuvent apparaître à différents âges, la plupart apparaissent au cours de l'enfance ou de l'adolescence.
Les signes et les symptômes du DÉC peuvent être extrêmement variables, même parmi les membres de la famille touchés. Certaines personnes portant une mutation du TGFB1 ne développent pas de signes ou de symptômes de la maladie, ni de signe d'augmentation de la densité osseuse à l'examen aux rayons X (c'est-à-dire une pénétrance réduite).