La maladie de Camurati-Engelmann (CED)
Synonymes de Maladie de Camurati-Engelmann
CED
dysplasie diaphysaire
hyperostose diaphysaire
dysplasie diaphysaire progressive (TED)
Maladie d’Engelmann
La maladie de Camurati-Engelmann (CED) se caractérise par une augmentation de la densité osseuse, touchant principalement les os longs des bras et des jambes ainsi que le crâne. L'épaississement de ces os provoque de la douleur, une démarche enrouée, une faiblesse musculaire et une fatigue extrême. L'augmentation de la densité du crâne peut entraîner divers déficits neurologiques tels que maux de tête, perte d'audition, problèmes de vision, vertiges (vertiges), bourdonnements dans les oreilles (acouphènes) et même paralysie faciale. Les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaître à différents âges, mais généralement au cours de l'enfance, une douleur et une faiblesse musculaire proximale se développant à l'adolescence. Le DEC est souvent diagnostiqué sur la base d'un examen physique et de résultats radiographiques (rayons X). Le CED est hérité de manière autosomique dominante et est causé par des modifications (mutations) du gène TGFB1.