Les troubles de la synthèse des acides biliaires (BASD)
Synonymes de troubles de synthèse d'acide biliaire
BASD
Défauts de synthèse d'acide biliaire
Subdivisions Des Troubles De La Synthèse D'acide Biliaire
Déficit en 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-oxydo-oxydo-réductase
Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase (AMACR)
déficit en acide aminé n-acyltransférase
déficit en acide biliaire en CoA ligase
déficit en cholestérol 7alpha-hydroxylase
déficit en delta4-3-oxosteroid 5-beta-réductase
déficit en 7-alpha-hydroxylase d'oxystérol
Déficit en stérol 27-hydroxylase (xanthomatose cérébrotendineuse)
déficit en acide trihydroxycholestanoïque en CoA oxydase
Les troubles de la synthèse des acides biliaires (BASD) sont un groupe de troubles métaboliques rares caractérisés par des défauts de création (synthèse) des acides biliaires. Les acides biliaires sont des composés chimiques présents dans le foie qui jouent plusieurs rôles dans l'organisme, notamment en favorisant l'écoulement et l'excrétion de la bile et en contribuant à l'absorption intestinale des vitamines lipidiques et liposolubles. Les acides biliaires sont formés à partir du cholestérol et, par conséquent, la synthèse de ces acides constitue la principale voie de décomposition et d’élimination du cholestérol de l’organisme (dégradation du cholestérol). L'incapacité à produire des acides biliaires normaux ou fonctionnels entraîne l'accumulation d'acides biliaires anormaux et d'autres substances qui seraient normalement décomposées (métabolites intermédiaires) dans le corps. L'accumulation résultante d'acides biliaires anormaux, de métabolites intermédiaires et de cholestérol dans l'organisme peut endommager certains systèmes organiques. Le principal symptôme de la plupart (mais pas de toutes) des BASD est l'interruption ou la suppression du flux de bile du foie (cholestase) et la malabsorption de vitamines liposolubles. Des symptômes supplémentaires tels qu'une maladie neurologique progressive peut se développer dans certains cas et peuvent survenir en l'absence de maladie du foie. Dans de nombreux cas, des symptômes ou des signes sont présents à la naissance ou au cours de la période néonatale. Si elles ne sont pas traitées, les formes les plus graves de ces troubles peuvent éventuellement conduire à des complications potentiellement mortelles telles que la cicatrisation du foie (cirrhose) et l'insuffisance hépatique. Beaucoup de ces troubles peuvent être traités avec succès en remplaçant les acides biliaires manquants (traitement de remplacement des acides biliaires). Les BASD sont causés par des mutations de gènes spécifiques; la plupart de ces mutations sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs.
Les troubles de la synthèse des acides biliaires peuvent être globalement classés comme primaires ou secondaires. Les BASD primaires impliquent des déficiences congénitales en enzymes nécessaires pour provoquer des réactions chimiques (catalyseurs) nécessaires à la synthèse des deux principaux acides biliaires connus sous le nom d'acide cholique et d'acide chénodésoxycholique. Les troubles secondaires incluent les troubles impliqués dans le transport des acides biliaires, tels que la cholestase intrahépatique familiale à faible gamma-GT et le déficit en MDR3 corps, et les troubles du spectre de Zellweger, qui sont classés dans les troubles peroxysomaux, mais sont également impliqués dans la synthèse des acides biliaires. Ce rapport ne couvre que certains troubles primaires de la synthèse des acides biliaires. NORD a des rapports individuels sur les types secondaires.