Traitement La bêta-thalassémie
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure et intermédia bénéficieront d'une orientation vers un centre de traitement de la thalassémie. Ces centres spécialisés fournissent des soins complets aux personnes atteintes de bêta-thalassémie, notamment l’élaboration de plans de traitement spécifiques, la surveillance et le suivi des personnes touchées, ainsi que des soins médicaux de pointe. Le traitement dans un tel centre garantit que les personnes et les membres de leur famille seront pris en charge par une équipe de professionnels de la santé (médecins, infirmières, physiothérapeutes, travailleurs sociaux et conseillers en génétique) expérimentés dans le traitement des personnes atteintes de bêta-thalassémie. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel.
Les procédures thérapeutiques et les interventions spécifiques peuvent varier en fonction de nombreux facteurs, tels que le type spécifique de bêta-thalassémie; la progression de la maladie; la présence ou l'absence de certains symptômes; gravité de la maladie au moment du diagnostic; âge et état de santé général d’un individu; et / ou d'autres éléments. Les médecins et les autres membres de l'équipe soignante doivent prendre des décisions concernant l'utilisation d'un traitement médicamenteux particulier et / ou d'autres traitements, en consultation avec le patient, en fonction des particularités de son cas. Une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les éventuels effets secondaires et les effets à long terme; préférence du patient; et d'autres facteurs appropriés.
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure ne développent généralement pas de symptômes et ne nécessitent pas de traitement. Cependant, il est important que les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure soient correctement diagnostiquées afin d'éviter les traitements inutiles pour des affections similaires, telles que l'anémie ferriprive.
Les médecins peuvent recommander une supplémentation en acide folique chez les personnes atteintes d'anémie légère. La supplémentation en acide folique, une vitamine B, stimule la production de globules rouges chez certains individus. En plus des transfusions sanguines, de l'acide folique peut être administré ainsi que des médicaments pour réduire les niveaux de fer.
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ont besoin de transfusions sanguines régulières. Une transfusion sanguine est une procédure courante dans laquelle les personnes touchées reçoivent un don de sang afin de rétablir les niveaux d'hémoglobine saine et fonctionnelle dans leur sang. Au cours de cette procédure, le sang donné est acheminé dans le corps par un petit tube en plastique inséré dans un vaisseau sanguin (par voie intraveineuse). La procédure peut durer de 1 à 4 heures. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ont besoin de transfusions sanguines régulières, aussi souvent que toutes les 2 à 4 semaines dans les cas graves. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire ont parfois besoin de transfusions sanguines, par exemple lorsqu'elles souffrent d'une maladie ou d'une infection ou lorsqu'elles envisagent une intervention chirurgicale.
Certaines personnes peuvent être traitées par l'ablation chirurgicale de la rate (splénectomie). Une rate hypertrophiée (splénomégalie) peut causer une douleur intense et contribuer à l'anémie. La splénomégalie peut provoquer de faibles taux de cellules sanguines (plaquettes) qui permettent au sang de se coaguler. Une hypertrophie de la rate chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie peut survenir en raison d'une destruction accrue des globules rouges, de la formation de globules sanguins en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse extramédullaire), de transfusions sanguines répétées ou d'une surcharge en fer. Si d'autres formes de thérapie échouent, l'ablation de la rate peut être envisagée. La splénectomie a entraîné une amélioration de certains symptômes associés à la bêta-thalassémie. Cependant, cette intervention chirurgicale comporte des risques, qui sont pesés par rapport aux avantages dans chaque cas individuel. Si une splénectomie est nécessaire, il faut administrer le vaccin conjugué contre le pneumocoque un mois avant l'opération. De plus, une prophylaxie antibiotique, généralement 250 mg de pénicilline deux fois par jour, est administrée les deux premières années après la chirurgie et chez les enfants de moins de 16 ans. En raison des progrès réalisés dans le traitement de la bêta-thalassémie au cours des dernières années, la splénectomie est rarement nécessaire en tant que traitement pour les personnes touchées.
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure et intermédiane peuvent développer une surcharge en fer, ce qui est dû à deux raisons. Premièrement, les transfusions sanguines entraînent l’accumulation de fer en excès dans le corps. Deuxièmement, la bêta-thalassémie peut entraîner une absorption accrue de fer alimentaire par le tractus gastro-intestinal. Le corps n'a aucun moyen normal d'enlever l'excès de fer. Chez les personnes qui reçoivent des transfusions sanguines régulières, la surcharge en fer survient principalement à cause du traitement. La surcharge en fer provoque une variété de symptômes affectant divers systèmes d'organes corporels. La surcharge en fer est traitée par des médicaments qui éliminent le fer en excès, comme la déféroxamine. La déféroxamine est un chélateur du fer, un médicament qui se lie au fer dans le corps, ce qui permet sa dissolution dans l'eau et son excrétion du corps par les reins. D'autres chélateurs du fer par voie orale, tels que le défériprone et le déférasirox, ont également été utilisés pour abaisser les taux de fer.
Le traitement des complications supplémentaires de la bêta-thalassémie ou de la surcharge en fer est symptomatique et favorable. Une attention particulière est recommandée pour le diagnostic précoce et le traitement rapide des maladies cardiaques (cardiaques) potentiellement associées à une surcharge en fer. La maladie cardiaque est la principale complication potentiellement mortelle chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie.