Le syndrome de CHARGE
Synonymes du syndrome de CHARGE
Association CHARGE
Syndrome de Hall-Hittner
colobome, cœur, atrésie de la choane, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et urinaires et anomalies de l'oreille
Le syndrome de CHARGE est un trouble rare qui survient au début du développement du fœtus et affecte plusieurs systèmes d'organes. L'acronyme CHARGE provient de la première lettre de certaines des caractéristiques les plus courantes observées chez ces enfants: (C) = colobome (généralement rétinochoroïdien) et anomalies du nerf crânien (80 à 90%) (H) = anomalies cardiaques chez 75 à 85% , en particulier la tétralogie de Fallot (A) = atrésie des choana (voies respiratoires nasales obstruées) (50 à 60%) (R) = retard de croissance (70 à 80%) et développement (G) = sous-développement génital dû à un hypogonadisme hypogonadotrope (E) = anomalies de l'oreille et perte auditive neurosensorielle (> 90%). Le diagnostic repose sur un ensemble spécifique de fonctionnalités (voir ci-dessous). Outre les caractéristiques de CHARGE ci-dessus, la plupart des enfants atteints du syndrome de CHARGE présentent d'autres caractéristiques, notamment des caractéristiques faciales: paralysie faciale asymétrique du nerf facial, fente de la lèvre ou du palais, atrésie de l'œsophage (tuyau d'alimentation) ou fistule trachéo-œsophagienne (connexion entre le et le tuyau de nourriture). Les symptômes du syndrome de CHARGE varient considérablement d'un enfant à l'autre. La cause de CHARGE est généralement une nouvelle mutation (changement) du gène CHD7 ou, rarement, des altérations génomiques dans la région du chromosome 8q12.2 où se trouve le gène CHD7. Parmi les 119 enfants français atteints du syndrome CHARGE, des mutations CHD7 ont été observées chez 83% des personnes atteintes du syndrome CHARGE typique et 58% des cas atypiques. Les symptômes cardinaux suivants ont été observés parmi les cas de CHD7 +: colobome 73%; malformations cardiaques 63%; atrésie choanale 43%; RCIU 24%; anomalies génitales 56%; agénésie du canal semi-circulaire / hypoplasie 99%; surdité 97%; anomalies de l'oreille externe 86%; anomalies de l'oreille interne (défauts SCC exclus) 65%; anosmie 83%; agénésie du bulbe olfactif 76%; défauts du nerf crânien 74%; déficience intellectuelle 62%; Défauts du SNC 51%; rein 31%; anomalies œsophagiennes 24%; et fente labiale et / ou palatine 20%. L'échec de croissance postnatal et les problèmes de déglutition sont très fréquemment associés aux dysfonctionnements du nerf crânien. Les reconstructions tridimensionnelles des examens IRM ont montré des anomalies de l'os temporal dans plus de 85% des cas.