Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)
Synonymes de syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome BHD
Syndrome de Hornstein-Knickenberg
Subdivisions du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
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Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie génétique complexe de la peau (génodermatose) caractérisée par le développement de papules cutanées situées généralement sur la tête, le visage et le haut du torse. Ces tumeurs bénignes (non cancéreuses) (hamartomes) du follicule pileux sont appelées fibrofolliculomes. Le syndrome BHD prédispose également les individus au développement de kystes bénins dans les poumons, d'épisodes répétés d'affaissement du poumon (pneumothorax) et d'augmentation du risque de développer un néoplasie rénal. Le syndrome BHD est causé par des altérations (mutations) du gène FLCN (alias BHD) et est hérité comme un trait autosomique dominant