Le syndrome C
Synonymes du syndrome C
Syndrome de Trigonocéphalie d'Opitz
Syndrome Trigonocéphalie "C"
Syndrome de Trigonocéphalie
Le syndrome C, également connu sous le nom de syndrome de Trigonocephaly d'Opitz, est une maladie rare transmise à la suite du "mosaïcisme gonadique". Le mosaïcisme se réfère à une condition dans laquelle une personne a des cellules qui diffèrent les unes des autres par leur constitution génétique. La différence est généralement une variation du nombre de chromosomes. Normalement, toutes les cellules du corps auraient 46 chromosomes, mais dans le mosaïcisme, certaines cellules pourraient en avoir 45 ou 47. Le mosaïcisme résulte d'une erreur de division cellulaire très tôt dans le développement du fœtus.
Les individus affectés naissent avec une malformation dont la tête est de forme triangulaire, due à une union prématurée des os du crâne (trigonocéphalie), un front étroit et pointu, un pont nasal plat et large avec un nez court, des replis verticaux sur les coins intérieurs de la tête. les yeux, un palais anormal profondément sillonné, des anomalies de l'oreille, des yeux croisés (strabisme), des articulations courbées ou dans une position fixe et une peau lâche. Les troubles de développement et d'apprentissage sont courants.