Signes et symptômes du syndrome C
L'une des caractéristiques distinctives du syndrome du C est une affection dans laquelle le crâne présente une forme triangulaire, principalement à cause de la fermeture prématurée des os (trigonocéphalie). Les patients atteints de ce trouble ont également une face distincte dans laquelle le pont nasal est large avec un nez court et des plis verticaux au niveau des coins internes des yeux (epicanthus). Un palais profondément sillonné dans la bouche, des anomalies de l'oreille externe, des yeux croisés (strabisme), des articulations qui peuvent être pliées dans une position fixe ou disloquées, et une peau lâche sont toutes les caractéristiques typiques des patients atteints du syndrome du C.
Epicanthus, retard, perte de tonus musculaire, anomalies du sternum, paralysie faciale, doigts et / ou orteils palmés, membres courts, malformations cardiaques, échec de descente d'un ou des deux testicules dans le scrotum (cryptorchidie), anomalies des reins et des poumons, une déformation de la mâchoire inférieure et / ou des convulsions peuvent également être observés chez les personnes atteintes du syndrome de C.