Diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi
Le diagnostic de CHS est généralement posé par la présence de «granules géants» lors de l’analyse microscopique des globules blancs. On peut également voir des «corps d’inclusion géants» dans les cellules qui se développent en globules blancs (cellules précurseurs de leucocytes) dans la moelle osseuse.
Une agglomération de pigments dans les cheveux visibles au microscope optique est une autre méthode de diagnostic qui serait réalisée si un frottis sanguin présentait des granules élargis.