Troubles connexes du syndrome de Chediak-Higashi
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Chediak-Higashi. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Griscelli, également appelé syndrome de Chediak-Higashi, est une maladie héréditaire rare caractérisée par un albinisme partiel et des anomalies des plaquettes et des globules blancs. Les symptômes sont similaires à ceux du SHC. Il existe 3 types de syndrome de Griscelli. Le type 2 est très similaire au SHC car les patients ont moins d'anomalies pigmentaires et immunitaires. Ces patients sont également à risque pour la phase accélérée. Lors des analyses de laboratoire, les globules blancs n’ont pas les mêmes granules que ceux du syndrome de Chediak-Higashi; par conséquent, les diagnostics sont établis de manière différentielle sur la base de ces granules de WBC.
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une maladie héréditaire rare caractérisée par une réduction de la pigmentation de la peau, des cheveux et / ou des yeux (albinisme), des plaquettes anormales et le stockage excessif d'une substance grasse (céroïde) dans diverses parties du corps. Les symptômes du syndrome d'Hermansky-Pudlak incluent une coloration réduite de la peau, des cheveux et des yeux, une vision altérée et des saignements excessifs. Les dépôts graisseux de céroïdes dans les poumons, les intestins, le cœur et / ou les reins peuvent altérer la fonction de nombreux organes du corps. Un type de syndrome d'Hermansky-Pudlak peut également présenter des anomalies immunitaires. Les premiers symptômes du syndrome d'Hermansky-Pudlak chez un enfant comprennent souvent des ecchymoses, des saignements des gencives, des saignements de nez et des saignements excessifs après une chirurgie ou une blessure.
L'albinisme oculo-cutané est une maladie qui entraîne une déficience visuelle et une dépigmentation de l'iris / de la rétine. La dépigmentation peut aller d'une perte réduite à une perte totale. Ceci peut être diagnostiqué indépendamment du SHC en raison de l'absence d'antécédents infectieux ou d'anomalies neurologiques.
La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FLH) est caractérisée par des macrophages et des lymphocytes T hautement actifs qui agissent comme des maladies aiguës accompagnant la fièvre, une réduction du nombre de cellules sanguines et une hypertrophie de la rate et du foie. L'âge d'apparition est variable. Des symptômes neurologiques peuvent également se manifester sous forme de pressions cérébrales, d'irritabilité, de raideur de la nuque, de perte de tonus musculaire, de spasmes musculaires, de convulsions, de paralysies du nerf crânien, de perte de contrôle musculaire (ataxie), d'hémi / quadraplégie, de cécité et de coma. La dysfonction du foie et la destruction des cellules immunitaires sont également des symptômes. La survie médiane des enfants est inférieure à deux mois, généralement en raison d'une infection. Cette maladie est autosomique récessive et est causée par une mutation de l’un des gènes FHL1-FHL5.
Le syndrome de Vici se caractérise par un manque de pigment, une immunodéficience, un développement insuffisant du corps calleux, une cataracte des deux yeux et une fente labiale et palatine. Des troubles cognitifs, des convulsions et des infections respiratoires graves ont également été observés avec ce syndrome.