Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le diagnostic de syndrome de Birt-Hogg-Dubé repose sur une évaluation clinique approfondie, les antécédents détaillés du patient et l'identification de manifestations caractéristiques (symptômes), dont au moins 2 fibrofolliculomes, des antécédents de pneumothorax spontané ou bilatéral, homochrome multiple ou hybride oncocytaire rénal. Tumeurs. L'ablation chirurgicale et l'évaluation microscopique (biopsie) du tissu cutané affecté sont effectuées pour déterminer le type de lésion cutanée présente. La détection d'une mutation FLCN pathogène (causant une maladie) dans un test génétique basé sur l'ADN confirme le diagnostic définitif de la maladie de la hanche. Étant donné que des cas de néoplasie rénale ont été signalés chez des individus atteints de la maladie de la hanche, dès l'âge de 14 ans, le dépistage génétique est recommandé à partir de 21 ans chez les membres de la famille à risque.
Si un diagnostic de syndrome de BHD est posé, il est recommandé de procéder à une tomographie par ordinateur des poumons afin de détecter les kystes pulmonaires / pneumothorax. Les personnes atteintes de THB courent le risque de développer des tumeurs rénales tout au long de leur vie et doivent par conséquent être soumises à une surveillance périodique par imagerie abdominale (une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique est recommandée pour réduire l'exposition aux rayonnements) afin de détecter rapidement les tumeurs rénales.