Troubles connexes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome PTEN d'hamartome tumoral (PHTS) est un spectre de troubles causés par des mutations du gène PTEN. Ces troubles sont caractérisés par de multiples hamartomes pouvant affecter diverses zones du corps. L'hamartome est un terme général désignant les malformations ressemblant à une tumeur bénigne pouvant toucher n'importe quelle partie du corps. Les hamartomes sont composés de cellules matures et de tissus normalement présents dans la zone touchée. Le PHTS comprend pratiquement tous les cas de syndrome de Cowden (également appelé syndrome d'hamartome multiple) et un pourcentage de cas de syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, de syndrome de Proteus et de syndrome de type Proteus (c'est-à-dire associés à des mutations du gène PTEN). Le syndrome de Cowden est une maladie génétique sous-diagnostiquée difficile à reconnaître, caractérisée par le développement de multiples malformations ressemblant à une tumeur bénigne (hamartomes) dans diverses zones du corps. Les personnes touchées sont également prédisposées au développement de certains cancers, en particulier des cancers du sein, de la thyroïde ou des muqueuses tapissant l’utérus (endomètre). Les symptômes spécifiques du syndrome de Cowden varient selon les cas.
Certains chercheurs pensent que les symptômes du complexe de la sclérose tubéreuse, notamment les hamartomes du poumon et de la peau, ainsi que les angiomyolipomes du rein (et du néoplasie rénal rare) sont similaires à ceux de la BHD.
Des mutations germinales du gène FLCN ont récemment été identifiées dans des familles atteintes d'un pneumothorax familial spontané, dans lequel les membres affectés de la famille développent un collapsus pulmonaire fréquent sans autres lésions cutanées typiques de la maladie de la hanche ou une néoplasie rénale.