Diagnostic du déficit en biotinidase
Un diagnostic de déficit en biotinidase est réalisé chez le nouveau-né au moyen d'un dépistage. Un diagnostic clinique est possible après la naissance en recherchant l'activité de la biotinidase sérique dans le sang. Elle est réalisée lorsque les signes et les symptômes de la BTD deviennent plus clairs. En outre, un diagnostic positif peut être obtenu par l'examen des antécédents familiaux. Un test prénatal de l’échantillon de liquide de l’utérus pour déterminer l’activité biotinidase est disponible.