Troubles connexes du déficit en biotinidase
Les médecins peuvent avoir du mal à faire la distinction entre le déficit en biotinidase et le déficit en holocarboxylase synthétase. De nombreux symptômes sont similaires et répondent chacun au traitement à la biotine. Les deux conditions sont acquises par la génétique autosomique récessive. Le terme holocarboxylase désigne un processus chimique enzymatique dans lequel n'importe lequel des trois acides organiques complexes peut être impliqué. Ces trois acides organiques complexes sont des métabolites normaux du corps qui ont besoin de la biotine en tant que co-facteur. Étant donné que le processus chimique impliqué est le même pour chacun des trois acides organiques, le désordre a été qualifié de « déficit multiple en carboxylase ».
Carence en carboxylase isolée
Comme indiqué ci-dessus, la biotine est nécessaire pour accumuler ou décomposer (métaboliser) l'un des trois acides organiques complexes. Si une mutation se produit, dans le gène approprié, de telle sorte que la réaction impliquant l'un de ces acides organiques échoue, alors le désordre résultant est connu sous le nom de « déficit isolé en carboxylase ». De nombreux symptômes et signes de ces réactions de carboxylase isolées sont similaires à ceux présentés par les patients atteints de BTD et de HCSD.