Traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le traitement de BWS est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les généticiens, les pédiatres, les chirurgiens plasticiens, les spécialistes des reins, les dentistes, les orthophonistes, les oncologues pédiatres et d’autres professionnels de la santé peuvent être amenés à planifier systématiquement et de manière exhaustive le traitement d’un enfant touché.
Chez les nouveau-nés atteints du syndrome de BW, une surveillance régulière de la glycémie doit être effectuée pour permettre une détection et un traitement rapides de l'hypoglycémie. Bien que l'hypoglycémie néonatale soit généralement légère et temporaire, sa détection et son traitement rapides sont essentiels pour prévenir les complications neurologiques associées. Les mesures de traitement peuvent inclure l'administration de glucose par voie intraveineuse, une alimentation fréquente, certains médicaments (par exemple, le diazoxide ou l'octréotide) et / ou une intervention chirurgicale dans certains cas.
Chez de nombreux nourrissons atteints de hernie ombilicale, l'anomalie peut disparaître spontanément vers l'âge d'un an environ. La chirurgie n'est généralement pas nécessaire sauf si une hernie ombilicale devient progressivement plus grande, ne se résout pas spontanément (par exemple, vers trois ou quatre ans) et / ou est associée à certaines complications. Cependant, chez les nouveau-nés atteints d'omphalocèle, une réparation chirurgicale du défaut est généralement nécessaire peu de temps après la naissance.
Les enfants atteints de macroglossie doivent subir une évaluation de l'alimentation et des études du sommeil, en plus de consultations avec des chirurgiens plasticiens et des pneumologues si nécessaire. Les difficultés d'alimentation causées par une langue anormalement grande (macroglossie) peuvent être traitées en utilisant des mamelons spécialisés ou en insérant temporairement une sonde nasogastrique. Certains enfants affectés peuvent subir une chirurgie de réduction de la langue. Cette chirurgie est pratiquée si la macroglossie provoque des défauts dento-squelettiques, des problèmes psychosociaux, une obstruction des voies respiratoires supérieures ou des difficultés à avaler, à se nourrir ou à parler. La macroglossie peut également se corriger sans intervention médicale.
L'évaluation orthopédique est recommandée chez les patients atteints d'hémihyperplasie ou d'hémihypertrophie.
En outre, les nourrissons et les enfants atteints de BWS doivent se soumettre régulièrement à des échographies abdominales et rénales (rénales) et aux concentrations sériques en alpha-foetoprotéine recommandées, afin de permettre le dépistage et le traitement précoces de certaines tumeurs malignes susceptibles d’être associées au BWS (par exemple tumeur de Wilms, hépatoblastome). ). L'alpha-foetoprotéine (AFP) est une protéine produite par le foie. Les niveaux de PFA diminuent généralement pendant la petite enfance; Cependant, la concentration de PFA dans le sérum sanguin peut être anormalement élevée si certaines tumeurs malignes sont présentes. La tendance des taux de PFA dans le temps devrait être suivie chez les enfants atteints de BWS. Le dépistage est recommandé par les AFP toutes les six semaines - trois mois jusqu'à 4 ans et les échographies abdominales tous les 3 mois jusqu'à 8 ans.
Si des tumeurs malignes se développent en association avec une SMB (par exemple, une tumeur de Wilms, un hépatoblastome), les mesures de traitement appropriées varient en fonction de la tumeur maligne spécifique présente, du grade et / ou de l'étendue de la maladie et / ou d'autres facteurs. Les méthodes de traitement peuvent inclure la chirurgie, l'utilisation de certains médicaments anticancéreux (chimiothérapie), la radiothérapie et / ou d'autres mesures.
Les enfants atteints d'anomalies cardiaques, gastro-intestinales et rénales peuvent nécessiter certains médicaments, une intervention chirurgicale ou d'autres interventions médicales. Ces enfants doivent être référés à des spécialistes appropriés. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.