Diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le BWS peut être diagnostiqué ou confirmé peu de temps après la naissance sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de la découverte de signes physiques caractéristiques (par exemple, augmentation du poids et de la longueur, de la macroglossie, de défauts de la paroi abdominale, de tests de méthylation minutieux et d’une analyse chromosomique (cytogénétique) de la région du BWS (par exemple: , chromosome 11p15)).
Dans certains cas, certaines procédures peuvent être effectuées avant la naissance (avant la naissance). Par exemple, l’imagerie par ultrasons peut permettre d’évaluer la taille de l’organe et la taille globale du fœtus en développement et éventuellement révéler d’autres découvertes pouvant indiquer un syndrome de BWS, comme une augmentation du liquide amniotique entourant le fœtus (hydramnios), un placenta élargi, un omphalocèle, un périmètre abdominal élargi et / ou d’autres anomalies. Si BWS est suspecté, le test prénatal est disponible.