Troubles connexes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de BWS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique récessive liée à l'X due à des mutations du gène GPC3 caractérisée par une surcroissance avant et après la naissance (macrosomie); une apparence faciale particulière comprenant des yeux largement espacés (hypertélorisme), une bouche anormalement grande (macrostomie), une tête anormalement grande (macrocéphalie), une langue anormalement grande (macroglossie) et une déficience intellectuelle légère à grave. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Simpson dysmorphia » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Perlman est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une prolifération avant et après la naissance (macrosomie), des traits faciaux distinctifs, une hypertrophie des organes internes (organomégalie), la présence de fragments (restes) de tissu embryonnaire dans le rein (néphroblastomatose) et une prédisposition à développer une tumeur de Wilms. Le syndrome de Perlman est dû à des mutations du gène DIS3L2.
Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare caractérisée par une croissance excessive qui se produit avant et après la naissance (prénatale et postnatale). Les nouveau-nés présentent généralement une croissance osseuse avancée, des mains et / ou des pieds anormalement grands et des traits faciaux caractéristiques. Les anomalies faciales caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie) pouvant apparaître allongée (dolichocéphale) avec un front anormalement proéminent (bosses frontales); yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis des paupières inclinés vers le bas (fissures palpébrales), toit de la bouche très arqué (palais), saillie de la mâchoire inférieure (prognathisme); et / ou un menton pointu. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Sotos présentent des mutations du gène NSD1. La mutation survient généralement spontanément sans raison apparente (sporadiquement). Lorsque la mutation est déjà présente, elle est héritée comme un trait autosomique dominant. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également présenter des anomalies du développement, notamment des retards dans l’atteinte des étapes du développement (assis, ramper, marcher), des retards dans l’acquisition des compétences nécessitant la coordination de l’activité musculaire et mentale (retard psychomoteur) et des compétences langagières retardées. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Sotos » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Weaver, également appelé syndrome de Weaver-Smith, est un trouble extrêmement rare caractérisé par une croissance accélérée. Les personnes touchées ont une apparence faciale semblable au syndrome de Sotos en ce sens qu’un front large et large est souvent présent, mais que le visage a généralement une forme arrondie avec des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire) et une mâchoire anormalement petite. Les enfants ont souvent un tonus musculaire accru (hypertonie) et des problèmes articulaires. Le syndrome de Weaver est dû à des mutations du gène EZH2.