Diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl
Le BBS est généralement diagnostiqué sur la base de l'identification des résultats caractéristiques décrits ci-dessus (par exemple: problèmes visuels dus à la dystrophie rétinienne, obésité tronculaire, polydactylie post-axiale). Comme le diagnostic repose sur les résultats cliniques et que le BBS est associé à une expression variable des caractéristiques classiques, certains patients peuvent ne pas avoir un diagnostic clair avant de nombreuses années. Les difficultés de diagnostic surviennent lorsqu'un enfant présente des difficultés d'apprentissage et des problèmes de gestion du poids, mais qu'il n'est pas né avec une anomalie congénitale. Pour ces enfants, le diagnostic peut rester incertain jusqu'à ce qu'ils commencent à manifester des symptômes de perte de vision. Le diagnostic de la maladie rétinienne peut nécessiter la consultation d'un ophtalmologiste et un examen comprenant un électrorétinogramme (ERG). L'ERG est une procédure qui mesure la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse. Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic chez certains patients (par exemple, des individus porteurs de certaines mutations du gène BBS1 et BBS10). Toutefois, ces tests peuvent ne pas être couverts par une assurance et être uniquement disponibles dans les laboratoires de recherche ayant un intérêt particulier pour le BBS.