Traitement du syndrome de Bardet-Biedl
Le principal objectif de traitement des patients atteints de BBS consiste à traiter les symptômes spécifiques qui touchent chaque individu. Une intervention précoce en cas de problèmes anticipés peut permettre aux personnes atteintes de BBS d'atteindre leur plein potentiel. Comme de nombreux systèmes du corps sont impliqués, les soins nécessitent souvent les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.
La puberté est une période stressante dans la vie de toute personne. Il est avantageux pour les personnes atteintes du BBS de demander conseil à un conseiller expérimenté. Des suppléments peuvent être prescrits aux patients présentant un faible taux d'hormones sous la supervision d'un endocrinologue.
Certaines des anomalies physiques associées au BBS peuvent être corrigées par la chirurgie, notamment des chiffres supplémentaires, certaines anomalies génito-urinaires et des malformations cardiaques congénitales. La transplantation rénale peut être appropriée plus tard dans la vie si une maladie rénale grave se développe. La chirurgie est un sujet de préoccupation particulier pour les patients atteints de BBS. L'anesthésie générale nécessite une série d'étapes hautement coordonnées reposant sur l'anatomie des voies respiratoires. Certains patients atteints de BBS peuvent présenter des anomalies anatomiques importantes dans les voies respiratoires, ce qui peut entraîner des difficultés accrues pour maintenir les voies respiratoires ouvertes pendant l'anesthésie générale. Si tel est le cas, les médicaments anesthésiques peuvent être introduits sous forme de bloc nerveux direct dans une région du corps pendant que le patient respire par lui-même.
L'obésité étant une composante commune du BBS, il s'agit d'un facteur particulièrement important à prendre en compte. Cette caractéristique se manifeste généralement vers l’âge de deux ou trois ans. Un mode de vie actif intégrant des loisirs sportifs peut avoir un impact significatif. Les programmes de régime et d'exercice sont également fortement recommandés. Une bonne gestion de l'alimentation peut prévenir les problèmes de poids qui se manifestent plus tard dans la vie. Consulter un médecin de premier recours et un diététicien peut aider à planifier une nutrition adéquate et à prévenir le gain de poids excessif. S'il existe des problèmes d'hypercholestérolémie et de diabète, ils sont traités comme dans la population en général. La chirurgie bariatrique avec anneau gastrique ou chirurgie de la manche n'a été tentée que chez très peu de patients atteints de BBS. Chez ces patients, la chirurgie était associée à une perte de poids de 25% maintenue 12 mois après l'intervention. Un suivi à long terme de ces patients est en cours pour déterminer le rôle possible de la chirurgie bariatrique chez les patients atteints de BBS.
Les problèmes oculaires sont au centre des préoccupations du BBS. Le premier symptôme est généralement celui de la cécité nocturne, généralement observé vers l’âge de 8 à 9 ans. Une carence en vitamine A peut exacerber des difficultés visuelles et des suppléments de vitamines et de minéraux adaptés à l'âge peuvent aider à améliorer la fonction. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement éprouvé disponible pour guérir la dystrophie rétinienne associée au BBS, les soins sous la supervision d'un ophtalmologiste sont essentiels. Les ophtalmologistes peuvent aider à corriger les erreurs de réfraction (par exemple, myopie / myopie ou hypermétropie / vision à long terme) et les problèmes d’acuité visuelle réduite. Les personnes atteintes de BBS doivent se soumettre à des examens ophtalmologiques réguliers et suivre l'évolution de leurs lentilles correctrices. La déficience visuelle étant un obstacle majeur à l’apprentissage en classe, des services spéciaux pourraient être mis en place entre le médecin de l’enfant et son école.
Enfin, comme pour toute maladie génétique, le conseil génétique est recommandé aux personnes affectées et à leurs familles.