Troubles connexes du syndrome de Bardet-Biedl
Les conditions ci-dessous sont celles qui peuvent ressembler cliniquement au BBS. La liste ci-dessous peut être utile pour établir un diagnostic différentiel.
Syndrome de Laurence-Moon (LMS)
Le LMS est une maladie rare autosomique récessive définie par une dégénérescence visuelle associée à un dysfonctionnement de l'hypophyse. L'hypophyse sert à réguler les principaux produits chimiques qui régissent les processus corporels, allant de la croissance et du métabolisme au potentiel de reproduction. Le LMS se caractérise par des problèmes neurologiques durant l'enfance, notamment une perte de contrôle des mouvements. La perte de nerfs périphériques, ceux situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière, entraîne une contraction des membres par raideur. Les déficiences intellectuelles peuvent être associées mais mal définies. Comme le BBS, le LMS est également associé à une incidence accrue dans les populations arabes du Koweït.
Syndrome d'Alstrom
Le syndrome d'Alstrom est un trouble rare autosomique récessif caractérisé par des anomalies de la vision et de l'audition, une obésité chez les enfants, un diabète sucré et une dysfonction rénale lentement progressive. Les caractéristiques spécifiques varient considérablement d'une personne à l'autre. Les premiers symptômes incluent généralement une insensibilité à la lumière et une série de mouvements oculaires rapides et involontaires décrits sous le terme « nystagmus ». Un dysfonctionnement du muscle cardiaque et de la peau est parfois associé au syndrome d'Alstrom. L'intelligence n'est pas affectée. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Alstrom » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Syndrome de Meckel
Le syndrome de Meckel, également appelé syndrome de Meckel-Gruber, est hérité en tant que trouble autosomique récessif. Cette maladie rare se caractérise par des anomalies affectant plusieurs systèmes organiques du corps. Les découvertes caractéristiques incluent la saillie d'une partie du cerveau et de ses membranes environnantes (méninges) à travers un défaut à l'arrière ou à l'avant du crâne. Cette saillie est décrite par le terme « encéphalocèle ». Tout comme le BBS, cet état peut se manifester avec un doigt ou un orteil supplémentaire à la naissance ou plusieurs kystes sur les reins. Des résultats supplémentaires pouvant imiter le BBS incluent une fibrose cicatricielle du foie et des anomalies génitales. Les patients présentent le plus souvent des anomalies du système nerveux central et un sous-développement des poumons. Des mutations de certains gènes de Bardet-Biedl (à savoir BBS2, BBS4 et BBS6) ont été détectées chez certains sujets atteints du syndrome de Meckel, ce qui signifie que dans de tels cas, le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome de Meckel se produisent à partir de différentes mutations du même gène (allélique). Syndrome de McKusick-Kaufman (MKKS)
MKKS est hérité comme un trait autosomique récessif. Il s'agit d'une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par la présence d'un doigt supplémentaire près du petit doigt ou d'un orteil supplémentaire près du cinquième orteil (polydactylie postaxiale), de malformations cardiaques congénitales et, chez la femme, d'une accumulation de liquide aqueux dans l'utérus et le vagin appelé «hydrometrocolpos» qui se traduit par une dilatation des organes. Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies génito-urinaires, des poumons sous-développés, des anomalies gastro-intestinales et des anomalies rénales. Le trouble est dû à des mutations du gène MKKS. Ce gène est également connu sous le nom de gène BBS6 et a été lié au BBS.
Syndrome de Biemon II
Le syndrome de Biemond II est hérité comme un trait autosomique récessif. Ce syndrome est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l’absence de tissu de la partie colorée de l’œil (colobome à iris), une déficience intellectuelle, l’obésité, des anomalies génito-urinaires et un doigt supplémentaire à proximité du petit doigt ou un orteil supplémentaire au cinquième orteil polydactylie). Les gènes causaux de ce trouble n'ont pas encore été identifiés.
Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique caractérisée par une faible force musculaire au repos (hypotonie), des difficultés d'alimentation et l'absence de prise de poids pendant la petite enfance (insuffisance de croissance). Plus tard dans l’enfance, le trouble se caractérise par une petite taille, des anomalies génitales et un appétit excessif. L'obésité progressive présente chez la plupart des personnes atteintes de cette maladie en raison d'un manque de sentiment de satisfaction après avoir terminé un repas (satiété) qui conduit à trop manger. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont un certain degré de déficience cognitive allant de la limite normale avec des troubles d'apprentissage à une déficience intellectuelle grave. Les problèmes de comportement sont fréquents et peuvent se manifester par des accès de colère, un comportement obsessionnel / compulsif ou une piqûre de la peau. Le syndrome de Prader-Willi se produit lorsque les gènes d’une région spécifique du chromosome 15 ne fonctionnent pas. Les gènes anormaux résultent généralement d'erreurs aléatoires de développement, mais sont parfois hérités