Troubles connexes de l’acidurie argininosuccinique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’acidurie argininosuccinique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les troubles du cycle de l'urée sont un groupe de troubles rares affectant le cycle de l'urée, une série de processus biochimiques dans lesquels l'azote est converti en urée et éliminé du corps par l'urine. L'azote est un déchet du métabolisme des protéines. Les symptômes de tous les troubles du cycle de l'urée varient en gravité et résultent de l'accumulation excessive d'ammoniac dans le sang et les tissus corporels (hyperammoniémie). Les symptômes communs incluent le manque d'appétit, les vomissements, la somnolence, les convulsions et / ou le coma. Le foie peut être hypertrophié (hépatomégalie). Chez certaines personnes, des complications potentiellement mortelles peuvent en résulter. Outre l’acidurie argininosuccinique, les autres troubles du cycle de l’urée sont: le déficit en carbamyl phosphate synthétase (CPS); déficit en argininosuccinate synthétase (citrullinémie); déficit en ornithine transcarbamylase (OTC); déficit en arginase et en N-acétylglutamate synthétase (NAGS). (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Reye est un trouble infantile rare caractérisé par une insuffisance hépatique, une fonction cérébrale anormale (encéphalopathie), des taux de glucose anormalement bas (hypoglycémie) et des taux élevés d'ammoniac dans le sang. Ce trouble fait généralement suite à une infection virale. Il peut être provoqué par l’utilisation d’aspirine chez les enfants en convalescence après la varicelle ou la grippe. Les carences en enzymes du cycle de l'urée joueraient probablement un rôle dans le développement du syndrome de Reye. Les symptômes comprennent les vomissements, la diarrhée, la respiration rapide, l'irritabilité, la fatigue et les changements de comportement. Les symptômes neurologiques peuvent mettre la vie en danger et inclure des convulsions, la stupeur et le coma. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Reye» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Les acidémies organiques constituent un groupe rare de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par une déficience de certaines enzymes nécessaires à la décomposition (métabolisation) des «blocs constitutifs» chimiques (acides aminés) de certaines protéines. L'absence de décomposition des acides aminés entraîne une accumulation excessive d'acides dans le sang. Les symptômes peuvent inclure une diminution anormale du tonus musculaire (hypotonie), une alimentation insuffisante, des vomissements, une léthargie et des convulsions. Si elles ne sont pas traitées, les acidémies organiques peuvent évoluer vers le coma et des complications potentiellement mortelles. Ces troubles sont d'origine génétique et affectent le cycle de l'urée en tant que phénomène secondaire.