Populations affectées de l’acidurie argininosuccinique
L’acidurie argininosuccinique est un trouble rare qui touche moins d’un millier de personnes aux États-Unis. On estime que le nombre de naissances vivantes touchées varie d'environ un sur 70 000 à un sur 218 000. Les hommes et les femmes sont touchés en nombre égal. Les symptômes apparaissent habituellement à la naissance, mais peuvent ne pas être perceptibles pendant des jours ou des semaines. Chez certains enfants, l’apparition des symptômes peut ne se manifester que plus tard au cours de la petite enfance ou de l’enfance.
La fréquence estimée des troubles du cycle de l'urée est d'environ un sur 30 000. Cependant, comme les troubles du cycle de l'urée tels que l'acidurie argininosuccinique ne sont souvent pas reconnus, ces troubles sont sous-diagnostiqués, ce qui rend difficile la détermination de leur fréquence réelle dans la population générale.