Diagnostic de l'acidurie argininosuccinique.
Un diagnostic de trouble du cycle de l'urée, tel qu'une acidurie argininosuccinique, doit être envisagé chez tout nouveau-né atteint d'une maladie non diagnostiquée caractérisée par des vomissements, une léthargie progressive et une irritabilité. L’acidurie d’argininosucciniques fait partie des programmes de dépistage néonatal dans les 50 États américains.
Un diagnostic d’acidurie argininosuccinique peut être posé au moyen des antécédents détaillés du patient / de la famille, de l’identification des signes caractéristiques et de divers tests spécialisés. Les analyses de sang peuvent révéler des quantités excessives d'ammoniac dans le sang, critère principal pour le diagnostic des troubles du cycle de l'urée, y compris l'acidurie argininosuccinique. Les analyses de sang peuvent également révéler des niveaux élevés d'un acide aminé appelé citrulline. Cependant, des taux élevés d'ammoniac ou de citrulline dans le sang peuvent caractériser d'autres désordres tels que les acidémies organiques, l'acidose lactique congénitale et les désordres d'oxydation des acides gras et sont également présents dans d'autres désordres du cycle de l'urée.
Un diagnostic peut être confirmé en identifiant des niveaux élevés d'acide argininosuccinique dans des échantillons de sang ou d'urine. Un diagnostic peut également être confirmé par des tests génétiques moléculaires, qui détectent l'altération du gène responsable du trouble.