Troubles connexes de l'acidémie, méthylmalonique
Les symptômes des troubles suivants sont similaires à ceux de l’acidémie méthylmalonique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L'hyperglycinémie cétotique est un groupe de troubles héréditaires du métabolisme des protéines. Dans chaque cas, une enzyme défectueuse empêche la dégradation de certains acides aminés et lipides. Des niveaux élevés d'acides aminés glycine et cétones s'accumulent dans le sang et l'urine. Sur le plan clinique, les nourrissons atteints ont des difficultés d’alimentation et des problèmes de développement, neurologiques, digestifs et métaboliques, ainsi qu’une vulnérabilité accrue aux infections. Souvent, les complications peuvent être évitées avec un traitement précoce. Les troubles sont très rares et seuls quelques cas individuels ont été rapportés. L'acidémie méthylmalonique est une forme d'hyperglycinémie cétotique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Hyperglycinémie cétotique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L’acidémie propionique est une forme génétique très rare d’hyperglycinémie cétotique. Ce trouble est dû à une déficience de l'enzyme propionyl-CoA carboxylase, l'une des enzymes nécessaires au processus de dégradation des acides aminés. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Acidémie propionique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)